2 lần mất con vì mắc bệnh đông máu rất hiếm gặp

Sau 2 lần sảy thai liên tiếp, người phụ nữ trẻ được bác sĩ xác định mắc bệnh lý rối loạn đông máu do thiếu yếu tố XII. Đây là bệnh rất hiếm gặp, y văn thế giới mới chỉ ghi nhận vài trường hợp, ức tính tỷ lệ mắc là 1/1.000.000 người.

Bệnh nhân chưa một lần được thực hiện thiên chức làm mẹ dù đã 2 lần mang thai là chị Hồ Thị L. (30 tuổi, quê Cần Thơ). Được biết, nằm 2015 sau khi lập gia đình chị L. mang thai lần đầu, những tưởng gia đình sẽ đầy ắp tiếng cười của con trẻ thì đến tuần thứ 24 của thai kỳ, chị phải nhập viện với những biểu hiện sức khỏe bất thường do thai bị chết lưu.

Khao khát được làm mẹ, năm 2016, chị mang thai lần thứ 2. Để tránh rủi ro cho cả mẹ và bé, lần này chị đi khám thai định kỳ. Bác sĩ không phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi, nhưng đến tuần thứ 25 của thai kỳ, thai phụ có biểu hiện mệt, huyết áp tăng cao nên phải chuyển đến Bệnh viện Hùng Vương, TPHCM theo dõi.

2 lần mất con vì mắc bệnh đông máu rất hiếm gặp

Người mẹ trình bày nguyện vọng được có con, nhờ bác sĩ hỗ trợ điều trị chuyên môn

Sau các kết quả thăm khám, bác sĩ xác định thai nhi bị thiếu máu nuôi nên mời Bệnh viện Chợ Rẫy hội chẩn. Kết quả xét nghiệm xác định, bệnh nhân bị rối loạn đông máu (theo hướng tăng đông) do thiếu yếu tố XII. Đây là loại bệnh rất hiếm gặp có tên khoa học là Hageman – lấy tên của người bệnh đầu tiên được phát vào năm 1955 do bị huyết khối gây thuyên tắc động mạch phổi. Bệnh nhân L. có thể là trường hợp đầu tiên được ghi nhận tại Việt Nam.

Trước tình trạng thai ngày một suy, để tránh nguy hiểm có thể xảy đến với cả mẹ và bé, các bác sĩ quyết định thực hiện cuộc phẫu thuật bắt con. Người mẹ được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy để điều trị chuyên môn sâu còn cháu bé được chăm sóc tại Bệnh viện Hùng Vương. Tuy nhiên, chỉ 10 ngày sau khi chào đời, cháu bé chỉ có trọng lượng 800g đã tử vong.

Cố gắng kìm nén nỗi đau sau 2 lần mất con, ngày 30/3 khi được bác sĩ thăm khám, người mẹ trẻ trình bày nguyên vọng muốn được thực hiện thiên chức làm mẹ, bất chấp những nguy hiểm có thể xảy đến.

BS.CKII Bùi Lê Cường, Phó khoa Huyết học, bệnh viện Chợ Rẫy cho biết: Người bệnh bị thiếu yếu tố XII thường không có những biểu hiện lâm sàng, bệnh không gây chảy máu theo hướng khó đông mà là tăng đông dẫn đến hình thành những cục huyết khối, nguy cơ thuyên tắc mạch, tai biến cao.

Hageman là bệnh lý bẩm sinh có thể gặp ở cả nam và nữ, chưa xác định được bệnh có di truyền hay không. Ở bệnh nhân nữ ngoài những nguy cơ chung thì tình trạng máu tăng đông sẽ khiến người bệnh đối mặt với nguy cơ sảy thai liên tục. Muốn thai nhi vượt qua được thai kỳ, thai phụ cần sự hỗ trợ từ các bác sĩ sản khoa và huyết học trong theo dõi kết hợp điều trị nhịp nhàng, tuy nhiên rất khó có thể tiên lượng được khả năng thành công của thai kỳ.

BS Cường cũng khuyến cáo các đồng nghiệp chuyên ngành sản khoa, trong trường hợp thai phụ bị bất thường về rối loạn đông máu - ATTP kéo dài thì cần nghĩ đến bệnh lý Hageman. Việc hội chẩn sớm giữa chuyên ngành sản khoa và huyết học sẽ là giải pháp cần thiết để tránh rủi ro, nguy hiểm cho thai phụ.

Vân Sơn